Архив номеров журнала "Кардиология"

2012 ·· 2011 ·· 2010 ·· 2009 ·· 2008 ·· 2007

Журнал "Кардиология" №10, 2008

Дисплазия соединительной ткани, магний и нуклеотидные полиморфизмы

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ) — одно из самых распространенных заболеваний соединительной ткани. Высокая популяционная распространенность наряду с тем, что нДСТ может провоцировать ряд других заболеваний, делает ее важным объектом исследований в кардиологии, неврологии, ревматологии и пульмонологии. Своевременная диагностика или установление предрасположенности к нДСТ может позволить разработку индивидуальной терапии заболеваний. В частности, использование магнийсодержащих препаратов дает возможность проводить эффективную терапию кардиоваскулярных нДСТ. В одной из наших предыдущих работ мы рассмотрели молекулярные механизмы возникновения нДСТ и сформулировали возможные молекулярные механизмы, объясняющие терапевтическое воздействие магния. Использование данных о нуклеотидных полиморфизмах как дополнение к стандартной медицинской диагностике является одним из перспективных направлений постгеномной медицины. Данная работа предлагает ряд нуклеотидных полиморфизмов, которые могут быть использованы для последующих клинико-генетических исследований предрасположенности к нДСТ и терапевтической роли магниевых препаратов. Выбор и анализ полиморфизмов был произведен на основе сформулированных нами молекулярных механизмов, всестороннего анализа данных литературы, а также с использованием интегрального метода анализа функциональных эффектов нуклеотидных полиморфизмов и соответствующих аминокислотных замен.

Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани, магний, постгеномная медицина, генетический полиморфизм, биоинформатика, биофизика.

Connective Tissue Dysplasia, Magnesium, and Nucleotide Polymorphisms

Undifferentiated connective tissue dysplasia (UCTD) is one of most common diseases of the connective tissue. High frequency of UCTD in population along with the fact that it can provoke a number of other diseases make UCTD an important object of the modern biomedical research in the areas of cardiology, neurology, rheumatology and pulmonology. Modern diagnostics and determination of the predisposition to UCTD allow elaboration of personalized therapy. In particular, Mg-containing supplements and medications can be effectively used in the therapy of UCTD. In one of our previous works we have analyzed possible molecular mechanisms of UCTD etiology as well as therapeutic action of magnesium. The use of data on nucleotide polymorphisms as complementation of standard medical diagnostics is one of perspective trends of the post-genomic medical research. The present work suggest a number of nucleotide polymorphisms that can be used in genetic association analyses of the UCTD as of well as therapeutic efficiency of magnesium treatment. Selection and analysis of the polymorphisms was done on the base of molecular mechanisms we had proposed earlier, comprehensive analysis of published data and also with the use of an integral approach to analysis of the functional effects of the nucleotide polymorphisms and corresponding amino acid substitutions.

Key words: connective tissue dysplasia; magnesium; post-genomic medicine; genetic polymorphism; bioinformatics; biophysics.

Вернуться к оглавлению номера №10