Архив номеров журнала "Кардиология"

2012 ·· 2011 ·· 2010 ·· 2009 ·· 2008 ·· 2007

Журнал "Кардиология" №7-8, 2009

Ассоциация полиморфизма гена Sp4 c патологической извитостью внутренних сонных артерий

Цель исследования заключалась в поиске и идентификации генов и их полиморфизмов, ассоциированных с патологической извитостью (ПИ) внутренних сонных артерий (ВСА) для установления этиологических причин этой аномалии ввиду ее большой распространенности и клинической значимости. На обследование были приглашены семьи (n=61), в которых имелись дети с ранее обнаруженной ПИ ВСА. При обнаружении ПИ ВСА с помощью цветового дуплексного сканирования сосудов брахиоцефальной зоны у ближайших родственников пробанда и у наблюдаемого ребенка с этой аномалией брали пробы крови из вены. В группу больных для генотипирования вошли 100 человек с ПИ ВСА, 245 человек составили контрольную группу. Эта группа была сформирована из банка ДНК на основе популяционного подхода. Использовали следующие генетические методы диагностики: клинико-генеалогический метод, аллель-специфическая полимеразная цепная реакция, поиск по доступным базам данных генов-кандидатов ПИ ВСА и их полиморфизмов. По данным анализа родословных, в большинстве случаев патологический признак извитой ВСА наследовался по аутосомно-доминантному (37,7%) и аутосомно-рецессивному (39,3%) типу. Установлена ассоциация полиморфизма A80807Т гена транскрипционного фактора Sp4 с ПИ ВСА. Причем вероятность наличия ПИ ВСА у гомозигот A80807/A80807 по сравнению с носителями двух других генотипов (A80807/T80807, T80807/T80807) в 1,64 раза выше.

Ключевые слова: ген Sp4, извитость, сонная артерия.

Association of Sp4 Gene Polymorphism With Pathological Tortuosity of Internal Carotid Arteries

Aim of the study was identification of genes and their polymorphisms associated with pathological tortuosity (PT) of internal carotid arteries (ICA) for elucidation of etiological causes of this anomaly taking into consideration its high prevalence and clinical significance. We invited for examination 61 families of children with previously diagnosed PT ICA and used color Doppler duplex scanning of brachiocephalic zone in examination of close relatives of a proband. Samples of venous blood were taken from a family member in whom PT ICA had been detected and the affected child. The group of patients for genotyping comprised 100 individuals with PT ICA. Control group (n=245) was formed from DNA bank on the basis of population approach. The following genetic methods of diagnosis were applied: clinico-genealogical, allele specific polymerase chain reaction, search in available data bases of PT ICA candidate genes and their polymorphisms. According to data of genealogy analysis in most cases inheritance of pathological sign of tortuous ICA was autosomal dominant (37.7%) or autosomal-recessive (39.3%). Association of A80807T polymorphism of the transcriptional factor Sp4 gene with PT ICA was established. Probability of PT ICA in A80807/A80807 homozygotes was 1.64 times higher than in carriers of 2 other genotypes (A80807/T80807 and T80807/T80807).

Key words: Sp4 gene; tortuosity; carotid artery.

Вернуться к оглавлению номера №7-8