Архив номеров журнала "Кардиология"

2012 ·· 2011 ·· 2010 ·· 2009 ·· 2008 ·· 2007

Журнал "Кардиология" №3, 2010

Профили фенотипов семейной гипертрофической кардиомиопатии по данным клинических исследований

С целью изучения клинических профилей наследственных случаев гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) обследованы 64 мужчины и женщины с ГКМП (средний возраст 43,8±11,7 года). У родственников I степени родства 40 (62,5%) пациентов не выявлено случаев заболевания. Эти случаи заболевание были определены как спорадические формы ГКМП. Наследственный скрининг позволил выявить 24 (37,5%) пациента с семейными формами ГКМП. В 8 случаях исследования родословной пробандов выявили дополнительно еще 16 пациентов. Результаты оценки семейного анамнеза, электро и эхокардиограмм отражали степень утолщения межжелудочковой перегородки, асимметричный характер распространения гипертрофии миокарда и случаи внезапной смерти в первом колене родословной как возможные наследственные признаки при семейной ГКМП, обусловливающие разновидный клинический фенотип заболевания через взаимосвязанные нарушения сократительной и электрической функции миокарда.

Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, фенотип, наследование, внезапная смерть.

Profiles of Genotypes of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy According to Data of Clinical Studies

With the aim of studying clinical profiles of hereditary cases of hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) we examined 64 patients with HCMP of both sexes (mean age 43.8±11.7 years). Genealogy of 40 patients (62.5%) revealed no cases of the disease among first degree relatives. They were defined as sporadic forms of HCMP. Genealogical screening revealed 22 patients (37.5%) with familial forms of HCMP. In 8 cases study of genealogy of probands detected 16 more patients. Results of assessment of familial history, ECG and echocardiographic investigations reflected degree of thickening of interventricular septum, asymmetric character of distribution of hypertrophy in the myocardium, and cases of sudden deaths in first degree relatives as possible hereditary signs in familial HCMP determining variations of clinical phenotype of the disease through interrelated disturbances of contractile and electrical myocardial functions.

Key words: hypertrophic cardiomyopathy; phenotype; inheritance; sudden death.

Вернуться к оглавлению номера №3