Архив номеров журнала "Кардиология"

2012 ·· 2011 ·· 2010 ·· 2009 ·· 2008 ·· 2007

Журнал "Кардиология" №6, 2010

Анализ морфофункциональных параметров сердца и полиморфизмов генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у больных с различными вариантами течения гипертрофической кардиомиопатии

Клиническое течение и прогноз наследственного заболевания миокарда, гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), определяются множеством факторов, большинство из которых имеют генетическую природу. Цель исследования состояла в изучении морфофункциональных параметров сердца и полиморфизмов генов ренин ангиотензин альдостероновой системы (РААС) у больных с различными вариантами течения ГКМП. По течению заболевания больные ГКМП (n=55, средний возраст 46,3±11,6 года) были разделены на следующие группы: стабильный вариант (18%), фибрилляция предсердий — ФП (20%), прогрессирующий вариант (51%), внезапная сердечная смерть (9%) и «конечная стадия» заболевания (2%). В контрольную группу вошли 55 здоровых людей (средний возраст 44,6±10,3 года; р=0,43). Все больные прошли обследование, включающее молекулярно генетические и инструментальные исследования. В группе больных с прогрессирующим течением наблюдалось более частое развитие изменений на электрокардиограмме (ЭКГ), свойственных ГКМП, а также асимметричной гипертрофии миокарда, обусловленной обструкцией выносящего тракта левого желудочка. В группе больных с ФП выявлены увеличение продолжительности зубца Р на ЭКГ, развитие более выраженной дилатации левого предсердия и диастолической дисфункции. Установлено, что наличие ГКМП ассоциировано с полиморфизмами I/D гена ACE и 1166A/C гена AGTR1. Неблагоприятное сочетание аллельных вариантов полиморфизмов генов РААС оказывает кумулятивный эффект в отношении фенотипа заболевания и ассоциировано с развитием выраженной гипертрофии миокарда. Структура наследственной предрасположенности к развитию стабильного варианта течения у больных ГКМП включает аллельные варианты полиморфизмов -344 T/C гена CYP11B2 и M235T гена AGT. Развитие варианта ФП сопряжено с аллельными вариантами полиморфизма 1166А/С гена AGTR1, а прогрессирующего течения — с аллельными вариантами полиморфизма I/D гена АСЕ и 1903 A/G гена CMA1.

Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, клинические варианты течения, гены модификаторы, генетический полиморфизм, ренин-ангиотензин-альдостероновая система.

Analysis of Morpho-Functional Parameters of the Heart and Polymorphisms of Renin-Angiotensin-Aldosterone System Genes in Patients With Different Variants of the Course of Hypertrophic Cardiomyopathy

Background. Clinical course and prognosis of a hereditary myocardial disease hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) is determined by multiple factors most of which have genetic nature. Aim. To study morpho functional parameters of the heart and polymorphisms of renin angiotensin aldosterone system genes in patients with various variants of the course of HCMP: stable variant (18%), atrial fibrillation (20%), progressing variant (51%), sudden cardiac death (9%) and «terminal stage» of disease (2%). Control group comprised 55 healthy people (mean age 44.6 ± 10.3 years, р=0.43). All patients went through examination which included molecular genetic and instrumental methods of investigation. Results. In the group of patients with progressing course we observed most frequent development of ECG changes characteristic of HCMP as well as asymmetrical myocardial hypertrophy caused by obstruction of LVOT. In the group of patients with variant «atrial fibrillation» we revealed increase of duration of P wave on ECG, development of more pronounced left atrial dilation and diastolic dysfunction. We established that presence of HCMP was associated with I/D polymorphism of АСЕ gene and 1166А/С polymorphism of AGTR1 gene. Unfavorable combination of allele variants of polymorphisms of RAAS genes exerts cumulative effect on phenotype of the disease and is associated with development of pronounced hypertrophy of the myocardium. The structure of hereditary susceptibility to development of stable variant of the disease course in patients with HCMP includes allele variants of -344 Т/С polymorphism of CYP11B2 gene and М235Т polymorphism of AGT gene. Development of the variant with atrial fibrillation is associated with allele variants of 1166А/С polymorphism of AGTR1 gene and of the variant with progressing course – with I/D polymorphism of АСЕ gene and -1903 A/G polymorphism of CMA1 gene.

Key words: hypertrophic cardiomyopathy; clinical variants of disease course; genes-modifiers; genetic polymorphism; renin-angiotensinaldosterone system.

Вернуться к оглавлению номера №6